Page 118 - Organogenez (plasenta ve konjenital anomaliler)
P. 118
Kromozomlarda yapısal anomali
➢ Kromozomlarda oluşan kırıklar: Radyasyon,ilaçlar,kimyasallar ve
viruslar.
➢ Translokasyon: Bir kromozomdan kırılan parçanın homolog
olmayan başka bir kromozoma aktarılması.
➢ Kronik myeloid lösemi t(9;22) (q34;q11)
➢ Akut promyelotik lösemi t(15;17) (q21;q21)
➢ Delesyon Kırılan parçanın kaybolması
Prof. Dr. Canan HURDA
➢ 5 numaralı kromozomun kısa kolundaki terminal delesyon.
➢ Cri du chat sendromu: mikrosefali, şiddetli mental
retardasyon.
➢ Kromozom 4p delesyon (Wolf-Hirschhlorn sendrom) kongenital
kalp,büyüme geriliği,belirgin bir alın
3/30/2020 Prof. Dr. Canan Hürdağ, Organogenez 118
