Page 117 - Organogenez (plasenta ve konjenital anomaliler)
P. 117
Kromozomlarda Sayısal Anomali
Monozomi : Embriyoda bir kromozomun olmaması
Turner sendromu: 45XO seks kromozomlarda %99 abortusla
sonuçlanır.
Trizomi: 1 çift yerine 3 kromozom oluşması.
Trizomi 21 (Down sendromu, mongolizm) : mental retardasyon, geniş
yuvarlak yassı
Trizomi 18 (Edwards sendromu): Mental retardasyon,büyüme
Prof. Dr. Canan HURDA
gerililiği, kısa sternum,küçük çene, düşük kulak
Trizomi 13 (Patau sendromu):Mental retardasyon, şiddetli santral sinir
sistemi defekti, kulaklarda malformasyon
Seks kromozomların trizomisi: bebeklik ve çocuklukta belirti vermez.
3/30/2020 Prof. Dr. Canan Hürdağ, Organogenez 117
