Page 158 - ORGANOGENEZİS
P. 158

Kromozomlarda yapısal anomali





                          ➢ Kromozomlarda oluşan kırıklar: Radyasyon,ilaçlar,kimyasallar ve

                               viruslar.

                          ➢ Translokasyon: Bir kromozomdan kırılan parçanın homolog

                               olmayan başka bir kromozoma aktarılması.


                                ➢      Kronik myeloid lösemi t(9;22) (q34;q11)

                                ➢      Akut promyelotik lösemi t(15;17) (q21;q21)

                          ➢ Delesyon Kırılan parçanın kaybolması

                                 ➢ 5 numaralı kromozomun kısa kolundaki terminal delesyon.

                                        ➢ Cri du chat sendromu: mikrosefali, şiddetli mental

                                            retardasyon.

                                 ➢ Kromozom 4p delesyon (Wolf-Hirschhlorn sendrom) kongenital

                                      kalp,büyüme geriliği,belirgin bir alın















          3/22/2022                                   Prof. Dr. Canan Hürdağ, Organogenez                                            158
   153   154   155   156   157   158   159   160   161