Page 156 - ORGANOGENEZİS

Kromozomlarda Sayısal Anomali

Monozomi : Embriyoda bir kromozomun olmaması

Turner sendromu: 45XO seks kromozomlarda %99 abortusla
sonuçlanır.

Trizomi: 1 çift yerine 3 kromozom oluşması.

Trizomi 21 (Down sendromu, mongolizm) : mental retardasyon, geniş

yuvarlak yassı

Trizomi 18 (Edwards sendromu): Mental retardasyon,büyüme gerililiği,

kısa sternum,küçük çene, düşük kulak

Trizomi 13 (Patau sendromu):Mental retardasyon, şiddetli santral sinir

sistemi defekti, kulaklarda malformasyon

Seks kromozomların trizomisi: bebeklik ve çocuklukta belirti vermez.

XXX (Triple X sendromu)

XXY(Klinifelter sendromu)

XYY sendromu

3/22/2022 Prof. Dr. Canan Hürdağ, Organogenez 156