Page 45 - KONJENİTAL ANOMALİLER
P. 45
Kromozomlarda yapısal anomali
➢Kromozomlarda oluşan kırıklar:
Radyasyon,ilaçlar,kimyasallar ve viruslar.
➢Translokasyon: Bir kromozomdan kırılan parçanın homolog
olmayan başka bir kromozoma aktarılması.
➢ Kronik myeloid lösemi t(9;22) (q34;q11)
➢ Akut promyelotik lösemi t(15;17) (q21;q21)
➢Delesyon Kırılan parçanın kaybolması
Prof. Dr. Canan HURDAG
➢5 numaralı kromozomun kısa kolundaki terminal delesyon.
➢ Cri du chat sendromu: mikrosefali, şiddetli mental
retardasyon.
➢Kromozom 4p delesyon (Wolf-Hirschhlorn sendrom)
kongenital kalp,büyüme geriliği,belirgin bir alın
27-Mar-20 Prof. Dr. Canan Hürdağ, Organogenez 45
