Page 44 - KONJENİTAL ANOMALİLER
P. 44
Kromozomlarda Sayısal Anomali
Monozomi : Embriyoda bir kromozomun olmaması
Turner sendromu: 45XO seks kromozomlarda %99 abortusla
sonuçlanır.
Trizomi: 1 çift yerine 3 kromozom oluşması.
Trizomi 21 (Down sendromu, mongolizm) : Mental
retardasyon, geniş yuvarlak yassı
Trizomi 18 (Edwards sendromu): Mental retardasyon,büyüme
gerililiği, kısa sternum,küçük çene, düşük kulak
Prof. Dr. Canan HURDAG
Trizomi 13 (Patau sendromu):Mental retardasyon, şiddetli
santral sinir sistemi defekti, kulaklarda malformasyon
Seks kromozomların trizomisi: bebeklik ve çocuklukta belirti
vermez.
27-Mar-20 Prof. Dr. Canan Hürdağ, Organogenez 44
