Page 139 - ORGANOGENEZİS

Kromozomlarda Sayısal Anomali

Monozomi: Embriyoda bir kromozomun olmaması

Turner sendromu: 45XO seks kromozomlarda %99 abortusla
sonuçlanır.
Trizomi: 1 çift yerine 3 kromozom oluşması.

Trizomi 21 (Down sendromu, mongolizm) : Mental retardasyon, geniş
yuvarlak yassı

Trizomi 18 (Edwards sendromu): Mental retardasyon,büyüme gerililiği,
kısa sternum,küçük çene, düşük kulak

Trizomi 13 (Patau sendromu):Mental retardasyon, şiddetli santral sinir
sistemi defekti, kulaklarda malformasyon
Seks kromozomların trizomisi: Bebeklik ve çocuklukta belirti vermez.

3/8/2023 Prof. Dr. Canan Hürdağ, Organogenez 139